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Prevedere chi soffrirà di perdita di memoria studiandone gli occhi? Forse sì

Prevedere chi soffrirà di perdita di memoria studiandone gli occhi? Forse sì

Un recente studio condotto da Jennifer Deal – medico ricercatore della J.Hopkins University di Baltimora (Maryland) – e pubblicato su Neurology nel febbraio del 2018, ha mostrato come i soggetti aventi una retinopatia da moderata a grave intorno ai 60 anni siano più predisposti a sviluppare problemi neurologici e di perdita di memoria intorno agli 80 anni, se paragonati ai loro coetanei aventi un apparato visivo perfettamente sano. 

Lo studio ha coinvolto 12.317 persone, le quali sono stati sottoposte ad una serie di test di memoria ed esercizi di apprendimento in tre momenti differenti: all’inizio della ricerca, dopo sei anni, e dopo 20 anni. Di queste oltre 12 mila persone, a soli 3 anni dall’inizio della ricerca, 11.692 non mostravano segni di retinopatia, 365 mostravano segni di moderata retinopatia e 256 avevano invece una grave retinopatia.

L’esito della ricerca

I soggetti aventi una retinopatia da moderata a grave hanno ottenuto un punteggio minore ai test di apprendimento e memoria ai quali sono stati sottoposti dopo 20 anni, rispetto ai loro coetanei aventi un apparato visivo sano. 

Osservare l’occhio per osservare il cervello

Lo studio, pubblicato in Neurology il 28 febbraio 2018, ha dimostrato dunque che una retinopatia moderata o grave intorno ai 60 anni predispone allo sviluppo di problemi di memoria intorno agli 80 anni. Alla base dello studio vi è l’idea che il declino cognitivo sia causato dai piccoli vasi sanguigni presenti nel cervello, che però sono impossibili da fotografare e monitorare. Perchè allora non osservare i vasi sanguigni presenti nell’occhio?

Insomma, l’integrità della retina sarebbe l’unità di misura dell’integrità dei vasi sanguigni del cervello, e ci consentirebbe di stimare lo stato di salute di un organo che non sempre è facile esaminare, permettendoci altresì di valutare il declino cognitivo di ciascun soggetto.

Limiti della ricerca

La ricerca della quale vi abbiamo parlato oggi, nonostante sia davvero interessante ed innovativa, non è esaustiva e sicuramente apre la strada ad un’ulteriore serie di studi sulla connessione tra lo stato di salute dell’occhio e quello del cervello e sull’uso dell’occhio come “indicatore” della situazione cognitiva degli individui. Inoltre, Jennifer Deal ha sottolineato come un potenziale limite della ricerca abbia sede nel fatto che, per ciascun individuo, è stato preso in esame un solo occhio.

Fonte: www.aan.com

Amaurosi Congenita di Leber, sviluppata la prima terapia genica al mondo

L’americana Spark Therapeutics ha messo a punto la prima terapia genica per la cura di una malattia rara dell’occhio, la Amaurosi Congenita di Leber. I costi sono vertiginosi, tuttavia la terapia promette bene. Vediamo di che si tratta. 

Cos’è l’Amaurosi Congenita di Leber

L’Amaurosi Congenita di Leber è una malattia genetica della retina che esordisce ed è diagnosticabile sin dalla primissima infanzia – dai sei mesi di vita in poi – e porta alla cecità nell’arco di circa 30 anni di vita. E’, come detto, un disturbo ereditario, che colpisce in media 3 soggetti su 100mila. I suoi sintomi sono l’ipovisione, che si aggrava progressivamente sino a condurre alla cecità, e il nistagmo, ovvero il movimento involontario e continuo degli occhi. Un altro sintomo importante per la diagnosi dell’Amaurosi Congenita di Leber è l’assenza di attività elettrica della retina, appurabile tramite elettroretinogramma.

Qual è la causa dell’Amaurosi Congenita di Leber

La cecità ereditaria causata dall’Amaurosi Congenita di Leber è causata dalla mutazione di un gene. Al momento la ricerca ha individuato una ventina di geni che, se mutati, sono responsabili dell’esordio della malattia. Tuttavia, nel 10% dei casi, essa è dovuta alla mutazione del gene RPE65: è l’Amaurosi Congenita di Leber di tipo 2. Per ereditare la malattia, è necessario che entrambi i genitori siano portatori (anche sani) di questa alterazione genetica.

Terapia genica per la cura dell’Amaurosi Congenita di Leber

Buone notizie per i malati di Amaurosi Congenita di Leber: americana Spark Therapeutics è riuscita a mettere a punto una terapia genica che consente, con un solo trattamento, di migliorare ampiamente questa forma di cecità ereditaria. Si tratta di una iniezione di un farmaco contenente il gene responsabile della malattia, l’RPE65, nella sua versione non alterata, e dunque corretta. Il farmaco – il cui principio attivo è il voretigene neparvovec –  viene iniettato direttamente nella retina del paziente, cosicché le cellule retiniche riprendano la loro attività naturale, garantendo ampi margini di miglioramento visivo. I soggetti che si sono sottoposti a terapia con il nuovo farmaco hanno mostrato un significativo miglioramento della capacità visiva non solo nell’immediato, ma anche sul lungo periodo (1 anno).

Una terapia dai costi proibitivi

La nota dolente, tuttavia, sembra essere il costo: in America, dove il farmaco è stato sviluppato e brevettato, esso ha un costo di 425 mila dollari per occhio, il che significa 850 mila dollari per effettuare la terapia su entrambi gli occhi. Un costo decisamente proibitivo, anche se il colosso farmaceutico sta valutando di mettere a punto formule di pagamento più flessibili ed accessibili. Non sono mancate, tuttavia, le polemiche su questo punto.

Presto il farmaco per il trattamento dell’Amaurosi Congenita di Leber accessibile anche per i pazienti europei

E’ notizia di ieri che la commercializzazione del voretigene neparvovec avverrà al di fuori del confini americani. Anche i pazienti italiani affetti da Amaurosi Congenita di Leber insomma potranno usufruire dei frutti di questo grande traguardo della ricerca. Non resta che da appurare a che prezzo sarà reso disponibile in farmaco nei paesi europei.