Glaucoma, quanto conta la genetica?
Il glaucoma è una patologia oculare tra le più diffuse su scala mondiale e tuttavia al contempo tra le meno note. La scarsa o nulla conoscenza delle sue caratteristiche e della sua sintomatologia fa sì che esso colga di sorpresa chi ne è affetto a danno più o meno conclamato. Sapere cos’è il glaucoma ed essere informati di un’eventuale presenza della patologia in famiglia può essere davvero molto utile. Sì, perché anche la genetica ha il suo peso.
Da cosa è causato il glaucoma?
Le cause del glaucoma non sono ancora del tutto note e la scienza non cessa di indagarle e studiarle tramite ricerca in laboratorio e osservazione sul campo. Alcune certezze tuttavia ci sono: secondo gli esperti, le manifestazioni precoci e giovanili della patologia sono maggiormente legate a fattori ereditari, mentre quelle in età più adulta o avanzata sembrano frutto di un’influenza di tipo ambientale (o meglio, dell’incontro tra fattori genetici, ambientali ed altri fattori di rischio). Quel che è certo, è che spesso la genetica gioca un ruolo cruciale nell’esordio della patologia.
Nelle forme di glaucoma precoci e giovanili, i maggiori responsabili sembrano essere due geni in particolare che subiscono delle mutazioni: il gene MYOC e il gene OPTN. Laddove è presente una mutazione del gente MYOC si hanno valori elevati di pressione intraoculare; i portatori della mutazione del gene OPTN hanno invece una pressione intraoculare normale, ma il gene alterato pregiudica il ruolo neuroprotettivo della proteina in esso contenuta favorendo l’esordio della patologia.
Anche nelle forme di glaucoma che colpiscono adulti e soggetti maturi la genetica sembra avere il suo peso, ma come detto in modo meno definito ed in associazione ad altri fattori scatenanti. Tuttavia, i ricercatori hanno identificato, anche in questi casi, determinate associazioni tra le varianti della patologia e caratteristiche genetiche dei pazienti affetti da glaucoma. Sono altresì al vaglio alcune ipotesi che mettono in correlazione fattori ambientali e genetici.
Due cose da sapere per difendersi dal glaucoma
La strada per identificare le cause del glaucoma è ancora lunga e complessa e richiederà anni di ricerca e di studio. Al di là della conoscenza specifica dei geni coinvolti, ciò che ci preme sottolineare in questa sede è che sapere di avere una certa familiarità con il glaucoma può essere fondamentale per la sua diagnosi precoce e per il suo trattamento tempestivo.
Analogamente, anche sapere che il glaucoma spesso si manifesta in modo silente e asintomatico e che colpisce un numero particolarmente elevato di persone in tutto il modo, può essere di stimolo a recarsi con maggiore assiduità ai controlli della salute visiva.
Le buone notizie non mancano: cos’è il trattamento laser SLT
Tuttavia, sul fronte della ricerca orientata alla cura del glaucoma, le buone notizie non mancano. E’ stato messo a punto un innovativo strumento laser capace di offrire risultati terapeutici decisamente interessanti sul lungo periodo per i pazienti affetti da glaucoma. Si chiama laser SLT, che interviene selettivamente sui tessuti del trabecolato resi impermeabili dalla patologia. SLT è un acronimo che sta a significare, difatti, Trabeculoplastica Laser Selettiva.
Con poche sedute laser è possibile ripristinare la permeabilità dei tessuti, stimolando il corretto deflusso dell’umor acqueo nelle strutture oculari e ripristinando un livello corretto di pressione intraoculare. Il trattamento è totalmente indolore e di breve durata, e restituisce risultati misurabili e durevoli nel tempo.
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