Articoli

Cheratite neurotrofica: conosciamo meglio questa patologia

Abbiamo già avuto occasione altrove di approfondire l’argomento delle patologie che possono colpire la cornea, occupandoci del cheratocono. Oggi vogliamo affrontare il tema della cheratite neurotrofica. Di che si tratta? Come si cura? Tutte le risposte a seguire.

Che cos’è la cheratite neurotrofica?

La cheratite neurotrofica è una malattia degenerativa della cornea che porta ad una progressiva perdita della sensibilità dell’epitelio corneale ed alla formazione di lesioni spontanee sulla sua superficie. Queste lesioni possono peggiorare nel tempo, trasformandosi in ulcere o perforazioni, o giungendo ad una condizione di necrosi. La cheratite neurotrofica si sviluppa quando il nervo trigemino non irradia correttamente la superficie corneale. Qualora la cornea non sia sufficientemente irradiata dal nervo, la sensibilità si perde, e con lei la capacità di mantenersi costantemente integra ed in salute e di rinnovarsi correttamente.

Quali sono i sintomi della cheratite neurotrofica?

I sintomi apprezzabili dall’esterno della cheratite neurotrofica sono la riduzione della lacrimazione e della frequenza di ammiccamento. In realtà, a causa della perdita di sensibilità della superficie corneale, il paziente spesso non prova alcun sintomo, nè si rende conto di soffrire di cheratite neurotrofica. Un’ulcera corneale che ha difficoltà di guarigione potrebbe essere un indicatore di cheratite neurotrofica.

Come si cura la cheratite neurotrofica?

La cheratite neurotrofica è una malattia rara, non sempre facile da diagnosticare e da curare: tuttavia, come spesso accade, una diagnosi il più precoce possibile può essere di grande aiuto. Prima si identifica e si diagnostica la patologia, prima sarà possibile intervenire per far sì che i danni all’epitelio non progrediscano ulteriormente. Le terapie che oggi la scienza medica ci mette a disposizione sono volte ad arrestare la progressione dei danni quali ulcere o lesioni della cornea, a stimolarne la guarigione ed a cercare di recuperare i nervi corneali compromessi dalla malattia, e con essi naturalmente la sensibilità dell’epitelio.

Fonte: Eyedoctor

Amaurosi Congenita di Leber, sviluppata la prima terapia genica al mondo

L’americana Spark Therapeutics ha messo a punto la prima terapia genica per la cura di una malattia rara dell’occhio, la Amaurosi Congenita di Leber. I costi sono vertiginosi, tuttavia la terapia promette bene. Vediamo di che si tratta. 

Cos’è l’Amaurosi Congenita di Leber

L’Amaurosi Congenita di Leber è una malattia genetica della retina che esordisce ed è diagnosticabile sin dalla primissima infanzia – dai sei mesi di vita in poi – e porta alla cecità nell’arco di circa 30 anni di vita. E’, come detto, un disturbo ereditario, che colpisce in media 3 soggetti su 100mila. I suoi sintomi sono l’ipovisione, che si aggrava progressivamente sino a condurre alla cecità, e il nistagmo, ovvero il movimento involontario e continuo degli occhi. Un altro sintomo importante per la diagnosi dell’Amaurosi Congenita di Leber è l’assenza di attività elettrica della retina, appurabile tramite elettroretinogramma.

Qual è la causa dell’Amaurosi Congenita di Leber

La cecità ereditaria causata dall’Amaurosi Congenita di Leber è causata dalla mutazione di un gene. Al momento la ricerca ha individuato una ventina di geni che, se mutati, sono responsabili dell’esordio della malattia. Tuttavia, nel 10% dei casi, essa è dovuta alla mutazione del gene RPE65: è l’Amaurosi Congenita di Leber di tipo 2. Per ereditare la malattia, è necessario che entrambi i genitori siano portatori (anche sani) di questa alterazione genetica.

Terapia genica per la cura dell’Amaurosi Congenita di Leber

Buone notizie per i malati di Amaurosi Congenita di Leber: americana Spark Therapeutics è riuscita a mettere a punto una terapia genica che consente, con un solo trattamento, di migliorare ampiamente questa forma di cecità ereditaria. Si tratta di una iniezione di un farmaco contenente il gene responsabile della malattia, l’RPE65, nella sua versione non alterata, e dunque corretta. Il farmaco – il cui principio attivo è il voretigene neparvovec –  viene iniettato direttamente nella retina del paziente, cosicché le cellule retiniche riprendano la loro attività naturale, garantendo ampi margini di miglioramento visivo. I soggetti che si sono sottoposti a terapia con il nuovo farmaco hanno mostrato un significativo miglioramento della capacità visiva non solo nell’immediato, ma anche sul lungo periodo (1 anno).

Una terapia dai costi proibitivi

La nota dolente, tuttavia, sembra essere il costo: in America, dove il farmaco è stato sviluppato e brevettato, esso ha un costo di 425 mila dollari per occhio, il che significa 850 mila dollari per effettuare la terapia su entrambi gli occhi. Un costo decisamente proibitivo, anche se il colosso farmaceutico sta valutando di mettere a punto formule di pagamento più flessibili ed accessibili. Non sono mancate, tuttavia, le polemiche su questo punto.

Presto il farmaco per il trattamento dell’Amaurosi Congenita di Leber accessibile anche per i pazienti europei

E’ notizia di ieri che la commercializzazione del voretigene neparvovec avverrà al di fuori del confini americani. Anche i pazienti italiani affetti da Amaurosi Congenita di Leber insomma potranno usufruire dei frutti di questo grande traguardo della ricerca. Non resta che da appurare a che prezzo sarà reso disponibile in farmaco nei paesi europei.